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6 sept. 2013

OSTEOARTRITIS DE RODILLA Y DIAGNÓSTICO GENÉTICO

El conocimiento del ADN humano ha facilitado mucho el diagnóstico y el pronóstico de enfermedades de base genética. Este conocimiento ha permitido la identificación de variantes genéticas en los humanos, conocidos como polimorfismos genéticos, los que han sido asociados al riesgo de sufrir diferentes enfermedades, o bien, el riesgo de que la enfermedad progrese. Con esto se ha logrado diagnosticar y pronosticar tempranamente la enfermedad en cada persona.
La osteoartritis de rodilla es la enfermedad articular más común en el mundo, tiene un importante componente genético que influye, tanto en su desarrollo, como en su progresión.
Recientemente se han demostrado evidencias acerca del papel que los factores genéticos juegan en el riesgo y probabilidades de progresión de la enfermedad. Muchas investigaciones se han enfocado en el análisis de un solo gen, pero siendo una enfermedad poligénica (en la que muchos genes interactúan), dichos estudios son muy complejos en su interpretación y significado clínico.
Se ha demostrado que los factores genéticos pueden favorecer a la degeneración del cartílago articular. En diversos estudios de investigación se ha puesto en evidencia que la progresión de la enfermedad se hereda en alrededor del 60% de los casos.
El riesgo y el pronóstico de la osteoartritis de rodilla varían según el individuo. En pacientes que tienen un mismo grado de la enfermedad, algunos progresan rápidamente a una forma severa de la enfermedad (lo que limita las opciones de tratamiento y llegan a requerir prótesis), y otros cursan sin progresar durante muchos años.
Actualmente, aunque conocemos diversas características clínicas en los pacientes que influyen en el riesgo de padecer y la progresión de la enfermedad (edad, obesidad, enfermedades asociadas, entre otras), éstas se comportan en forma incierta. Las investigaciones recientes han demostrado que existen numerosos genes que favorecen un mayor o menor riesgo de padecer artrosis e incluso un mejor o peor pronóstico de la misma.
La osteoartritis de rodilla se diagnostica tomando en cuenta los síntomas, las limitaciones en la actividad y los hallazgos radiográficos en los pacientes; por lo que en la mayoría de los casos, cuando el paciente acude a recibir atención, la enfermedad ha progresado de tal manera que ocasiona intensas molestias y severos grados de incapacidad física, lo que limita las opciones de tratamiento.
Esto ha llevado a buscar formas de diagnóstico temprano y métodos que nos ayuden a predecir el riesgo de padecer la enfermedad y las posibilidades de progresión de la misma, lo que permite enfocarnos en modificar y controlar factores de riesgo asociados.
Esta metodología en desarrollo son los llamados modelos de predicción genética-clínica. La identificación de genes de susceptibilidad nos permitirá predecir la enfermedad basados en información clínica y genética. Tales predicciones serán la base para ofrecer medicina personalizada y prevención.
La próxima semana continuaré hablando sobre el mismo tema.
*Traumatólogo. Investigador y Profesor de Traumatología de la Facultad de Medicina de Torreón, UA de C.
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